Передаётся ли порок сердца по наследству

Передается ли порок сердца по наследству? Этот вопрос изучается генетиками уже не одно десятилетие.

Причины сердечных аномалий пока не уточнены в полном объеме, но уже есть подтвержденная информация о том, что дефекты сердца во многом определяются наследственностью, а также генетикой родственных браков.

Во многих случаях наследственность роли не играет.

Основные причины врожденных пороков сердца:

• Вирусные и инфекционные заболевания беременных женщин, в частности, краснуха.
• Облучение рентгеном.
• Алкоголь и наркотики.

Причины врожденных аномалий сердца классифицируются следующим образом:

• вызванные воздействием окружающей среды;
• одна из составляющих генетически обусловленного синдрома;
• аномальный хромосомный набор;
• генетический тип наследования, в результате которого формируется изолированный порок;
• мультифакторные причины.

Метод выявления наследственных патологий

Работает с проблемой генетик, выявить наследственный характер аномалии помогают лабораторные, генеалогические методы исследования и синдромологический анализ линии рода.

Самым основным из этих методов является генеологический. Его суть – выявление сходных кардиологических аномалий у близких и дальних родственников, отца и матери. Для этого составляется родословная и проводится генетический анализ рода.

Сбор сведений начинают с самого пациента (пробанда), братья и сестры, имеющие одних родителей, получили термин «сибсы».

Родословную отображают графически, используя необходимый набор символов.

Наследственный порок сердца будет встречаться в родословной несколько раз, только в этом случае его характер считается обусловленным наследственностью, и неблагополучное влияние внешних факторов при беременности матери исключается.

После составления схемы врач определяет тип передаваемого по линии рода дефекта.

Врачи отмечают, что пороки сердца могут иметь наследственный характер, однако не всегда передаются по наследству напрямую. Генетические факторы играют важную роль в предрасположенности к различным сердечным заболеваниям, но влияние окружающей среды и образа жизни также нельзя игнорировать. Исследования показывают, что если у одного из родителей есть порок сердца, риск его развития у детей может увеличиваться. Тем не менее, это не означает, что заболевание обязательно проявится. Врачи рекомендуют проводить регулярные обследования и следить за здоровьем, особенно если в семье были случаи сердечно-сосудистых заболеваний. Таким образом, наследственность является лишь одним из факторов, влияющих на риск развития пороков сердца.

Доктор БОКЕРИЯ. Врожденные пороки сердца

Врожденные пороки, имеющие наследственную причину

• Изолированные пс при здоровом состоянии всех органов и систем. Ответственным за нарушение является ген Мкх2–5, хромосома 5д35. Аномалия этого гена может вызывать нарушение сердечной проводимости и развитие дефекта дмжп.
• Множественные аномалии развития, в которых порок сердца является одной из частей общего нарушения.

• Так называемые хромосомные дефекты, причиной которых является поломка в определенной хромосоме.
• Полиплоидии и анеуплоидии, характеризуются задержкой когнитивного развития. Во многих случаях такие дети умирают сразу после рождения или еще во внутриутробном периоде.

Для выявления моногенных нарушений используют генеалогический метод, молекулярно-генетический или биохимический. Именно биохимический метод применяют для подтверждения синдрома Смита-Лемли-Опитца.

Хромосомные нарушения

Заподозрить хромосомный дефект у ребенка можно по таким признакам:

• Наличие врожденных аномалий нескольких органов.
• Задержка развития психического, когнитивного и речевого.
• Гиперактивность, неадекватное поведение.
• Аномалии в строении лица.
• Небольшой вес ребенка при рождении, преждевременное появление на свет.

Немаловажный признак: несколько недоношенных беременностей у матери, мертворожденные дети, длительное лечение от бесплодия.

Выявление вышеперечисленных недостатков должно стать поводом для обращения за консультацией к генетику.

В медико-генетическом центре проведут выявление генетической поломки цитогенетическим способом, через анализ кариотипа пациента.

Мнения людей о наследственности порока сердца варьируются. Многие считают, что генетика играет значительную роль в развитии сердечно-сосудистых заболеваний. Исследования показывают, что наличие сердечно-сосудистых заболеваний у близких родственников может увеличить риск их появления у потомков. Однако не все согласны с этой точкой зрения. Некоторые утверждают, что образ жизни, экология и питание оказывают гораздо большее влияние на здоровье сердца, чем наследственность. Важно отметить, что даже если в семье были случаи порока сердца, это не означает, что у каждого потомка обязательно возникнут проблемы. Профилактика, регулярные медицинские осмотры и здоровый образ жизни могут значительно снизить риски. Таким образом, вопрос о наследственности порока сердца остается открытым и требует индивидуального подхода.

Что нужно знать про сердце? Признаки нарушения работы сердца, наследственность. Скажите, доктор!

Основные хромосомные нарушения

Синдром Дауна

• дмпп;
• атриовентрикулярный дефект;
• отверстие в предсердной перегородке;
• аномальная подключичная артерия.

Многочисленные пороки при синдроме Дауна – это опасно и приводит к ранней смерти детей.

Чем опасен порок сердца у детей?

Синдром Патау

Причиной считается проблемная 13 хромосома, множественные пороки сердца приводят к гибели новорожденных, подобные дети редко доживают до полугода.

Комбинация пр при синдроме Патау:

• несращение верхней губы и неба;
• деформация конечностей;
• недоразвитие глаз;
• специфические пс;
• нарушения в развитии мочеполовой системы.

Синдром Эдвардса

Изменения в 18 хромосоме приводят к ранней смертности детей, никто из таких пациентов не доживает до одного года.

Признаки нарушения 18 хромосомы:

• недоношенность новорожденных;
• изменение формы черепа;
• незакрытый метопионический шов;
• неправильной формы ушные раковины;
• деформированный затылок;
• отсутствие ногтей;
• многочисленные поражения сердца, жкт, почек, мозга.

Наиболее часто встречающиеся пс: дефект межпредсердной перегородки; дефект межжелудочковой перегородки; аномалии правого желудочка.

При подозрении на синдром Эдвардса мать, вынашивающая ребенка, скорее всего, согласится на прерывание беременности, так как рожденные с такими аномалиями дети не оперируются, им положено только полиативное лечение.

Синдром Шерешевского – Тернера

Это женский синдром, связанный с нарушением в половом хромосомном наборе. Типичные пс: отсутствие клапана аорты; двухстворчатый клапан аорты; коартация сосудов.

Симптомы в период новорожденности:

• неадекватное сердцебиение;
• отек конечностей;
• деформированная грудная клетка.

По мере роста девочек начинается заметное отставание в росте, связанное с врожденными недостатками сердца. Для девушек характерен низкий рост, инфантильность, аменорея.

С. Вольфа-Хиршхорна

Врожденные пс высокой степени опасности приводят к гибели детей в раннем возрасте. Основные симптомы:

• деформированная форма лица;
• широкий нос в виде клюва;
• несращение неба и верхней губы;
• аномальное строение половых органов;
• сильное отставание в умственном и физическом развитии;
• судороги.

Впс этого хромосомного нарушения:

• аномалии клапанов;
• недоразвитие левой, верхней, полой вены;
• артериальный стеноз;
• пороки предсердья и желудочков.

Вольфу-Хиршхорну присущи нарушения в строении почек и мозга.

Аномалии в строении сердца поддаются хирургическому вмешательству, но послеоперационный период протекает тяжело, большой процент детей умирает.

Это связано с различными нарушениями в развитии внутренних органов и неврологическими проблемами.

С. микроделеции 22q11.2.

Для этого изменения пс служат основным признаком:

• прерванная ДА;
• отсутствие артерии легких;
• тетрада Фалло;
• недоразвитая артерия подключицы;
• отверстие в межжелудочковой перегородке.

Выявление этого дефекта производится на молекулярном уровне.

• недоразвитие тимуса;
• гипокальциемия;
• несращение верхнего неба.

При резком снижении уровня кальция у ребенка наблюдаются судороги.

Характеризуется деформированной формой лица у новорожденных, умственной отсталостью, гиперкальцемией.

Присущие этому нарушению пороки: сужение аорты надклапанное; сужение легочной артерии периферическое. Надклапанное утонщение чаще всего дает о себе знать во втором полугодии жизни ребенка.

При рождении физические признаки отсутствуют и впс единственный клинический симптом проблемы, поэтому новорожденных с диагнозом сужение аорты обязательно направляют к генетику.

Дети с. Вильямса подвержены риску внезапного летального исхода при операции под общим наркозом.

Так передаются ли дефекты сердца по наследству? Генетики утверждают, что впс возникают на фоне воздействия окружающей среды и генетического фактора одновременно.

Совпадение алкогольной интоксикации матери, загрязненной окружающей среды, передозировки лекарственных средств и генетической предрасположенности приведет к рождению ребенка с врожденным пороком сердца.

Профилактические меры по предупреждению этих факторов способны снизить вероятность рождения малыша с пс.

Вопрос-ответ

От кого передается порок сердца?

Основные причины развития врождённых пороков сердца: генетические и хромосомные заболевания, наследственность. До 8% случаев врождённых пороков сердца связаны с такими хромосомными аномалиями, как синдромы Дауна, Эдвардса и Патау. Также врождённый порок сердца может передаться ребёнку от одного из родителей.

Передается ли порок сердца по наследству от отца?

Если порок сердца у одного из родителей, особенно если патология имеет место у матери, например, риск того, что у девушки с аортальным стенозом родится ребенок с врожденным пороком, составляет 13-18%. Если подобный порок наблюдается у отца, то вероятность появления ребенка с патологией составляет до 3%.

Сколько в среднем живут люди с пороком сердца?

Без хирургической помощи 36% детей умирало бы в течение первого месяца жизни. Еще 35,5% — в следующие 11 месяцев. Таким образом, около 72% детей с тяжелыми врожденными пороками сердца без операции не живут больше года.

Советы

СОВЕТ №1

Изучите семейную историю. Если у вас в семье были случаи сердечно-сосудистых заболеваний, важно обсудить это с врачом. Это поможет оценить ваши риски и принять меры для их снижения.

СОВЕТ №2

Регулярно проходите медицинские обследования. Даже если у вас нет явных симптомов, регулярные проверки помогут выявить возможные проблемы на ранних стадиях и позволят вам своевременно начать лечение.

СОВЕТ №3

Следите за образом жизни. Здоровое питание, регулярные физические нагрузки и отказ от вредных привычек могут значительно снизить риск развития сердечно-сосудистых заболеваний, даже если у вас есть наследственная предрасположенность.

СОВЕТ №4

Обсуждайте свои опасения с врачом. Если у вас есть вопросы о наследственности пороков сердца или о том, как это может повлиять на ваше здоровье, не стесняйтесь обращаться за консультацией к специалисту.